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早短发癫痫脑病的基因检测

2022-01-24 13:33:34 来源:东营癫痫医院 咨询医生

时有发生新生儿期或婴儿更早期的更早服装脑瘤脑病会导致导致的认知功能障碍和运动所发育障碍,我们通常把它归咎于频繁发生的脑瘤中会风或中会风间期脑瘤所发举办活动[1]。对于这类疟疾的评估治疗,除了脑部结构异常、先天性代谢异常的排查外,基因探测已视作一项重要的治疗应用软件[2]。

如今,更早服装脑瘤脑病的性疟疾找到已渗透到高通量基因测序、基因面板( gene panels)以及全部都是外显子组测序的商业化中会。另外,表现型特质、畸形专修、脑瘤中会风呕吐专修和EEG检查可以协助识别特定的脑瘤综合征,以及提示对应的基因探测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑: neuro210

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